WirtualneMedia.info
Wszystko co ciekawe w jednym miejscu

Pacjenci na diagnozę czekają nawet 18 lat. To choroby rzadkie

Przeszywający ból towarzyszy od najmłodszych lat 75% pacjentów uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie. Kluczowym objawem choroby jest niewydolność nerek – tak wygląda choroba Fabry’ego, która dotyka w Polsce ok. 70 osób i jest zaliczana do chorób rzadkich.

0

Pacjenci dotknięci chorobom Fabry’ego maję też nawet po kilka udarów w bardzo młodym wieku.  Innym z objawów choroby jest zaburzenie termoregulacji. Ciało chorych niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Chorzy rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z czterdziestu enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. To enzym, który rozkłada produkty metabolizmu w organizmie człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg.

„Choroba Fabry’ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką, a mimo istniejącego leku, terapia ta dla pacjentów nie jest w Polsce dostępna. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia tej choroby. Pacjentów,  którzy kwalifikowaliby się do leczenia nie jest wielu, a niestety musimy im odmawiać terapii. Brak odpowiedniego leczenia prowadzi natomiast do postępującego uszkodzenia narządów wewnętrznych i uporczywych bólów kończyn” ­– komentuje dr n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Choroby rzadkie mimo swojej mylnej nazwy dotykają w Polsce około 3 milionów ludzi. Pacjenci często długo borykają się z nieodpowiednim rozpoznaniem choroby, jednak jak się okazuje, dopiero po diagnozie natrafiają na gorsze problemy, ponieważ wymagają oni kompleksowej opieki lekarskiej. Leczenie chorób rzadkich jest zazwyczaj bardzo kosztowne i wymaga ogromnego wsparcia ze strony decydentów. Ogromnym problemem w Polsce jest fakt, iż mimo że istnieją rozwiązania terapeutyczne dla pacjentów, to nie są one refundowane.

Mimo że liczba jednostek chorobowych, które zaliczane są do chorób rzadkich wynosi prawie 8 tysięcy, to wiedza na ich temat jest w Polsce znikoma. Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Podstawowym problemem terapeutycznym jest drogie leczenie, które mimo że jest dostępne w Polsce, to nie jest refundowane. Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych. Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca czy udarów mózgu.

Chcesz być na bieżąco z ciekawymi informacjami dnia? Polub nas na Facebooku!

Źródło Newsrm.tv
loading...
Komentujcie na Facebooku lub na naszj stronie. Wasze zdanie jest dla nas bardzo ważne, dlatego czekamy również na Wasze maile. Już wiele razy nas zainspirowały do napisania ciekawego artykułu. Najciekawsze zamieścimy w naszym serwisie.

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.


Redakcja portalu zastrzega sobie prawo usuwania komentarzy obraźliwych dla innych osób, zawierających słowa wulgarne lub nie odnoszących się merytorycznie do tematu artykułu, wpisu. Informujemy, że oprogramowanie rejestruje dane osoby komentującej (IP, czas), które na wniosek prokuratury, sądu lub policji mogą zostać przekazane celem ścigania sprawców czynów sprzecznych z prawem. Więcej informacji w regulaminie portalu i polityce prywatności.
BitBay - Największa Polska giełda cyfrowych walut